Besteht bei einer Schwangeren ein gegenüber dem Bevölkerungsdurchschnitt erhöhtes Risiko, dass das erwartete Kind eine Chromosomenstörung hat, so kann sie auf Wunsch und nach Rücksprache mit ihrem Frauenarzt eine vorgeburtliche (pränatale) Chromosomenanalyse in Anspruch nehmen.
Eine vorgeburtliche Chromosomendiagnostik ist aus Fruchtwasser-, Chorion- oder Trophoblastmaterial und Nabelschnurblut möglich.
Auf jeden Fall erfordert sie eine enge Zusammenarbeit zwischen Gynäkologen, Humangenetikern und Perinatologen und eine ausführliche Beratung der Schwangeren (siehe auch: Humangenetische Beratung / Pränatale Diagnostik).
Indikationen für eine pränatale Chromosomenanalyse sind:
- Erhöhtes mütterliches Alter (über 35 Jahre)
- Auffälliger Ultraschallbefund
- Chromosomale Störung bei vorangegangenen Schwangerschaften
- Screeningtests (Ersttrimesterscreening) mit erhöhtem Risiko für ein fetales Down-Syndrom und andere chromosomale Fehlbildungssyndrome
- Strukturaberrationen bei einem Elternteil