Bei der konventionellen Chromosomendiagnostik wird eine Auflösung von 450 – 550 Banden pro haploidem Chromosomensatz erreicht. Das entspricht einer Erkennbarkeit im Bereich von 5 – 10 Megabasenpaaren. Kleinere chromosomale Deletionen können nur mit einer Spezialuntersuchung, der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH-Technik), erkannt werden. Das bedeutet aber auch, daß eine Mikrodeletion ohne klinische Verdachtsdiagnose in der Regel nicht diagnostizierbar ist.
Folgende Mikrodeletions-Syndrome, deren Bild im einzelnen beschrieben wird, werden in unserem molekular-zytogenetischen Labor bestimmt:
| Syndrom | Lokalisation | OMIM |
| Angelman Syndrom | 15q11-13 | 105830 |
| Cri-du-chat Syndrom | 5p15.2 | 123450 |
| Ichthyosis | Xp22.3 | 308100 |
| Kallmann Syndrom | Xp22.3 | 308700 |
| Mikrodeletionssyndrom 1p36 | 1p36 | 607872 |
| Mikrodeletionssyndrom 22q11.2 | 22q11.2 | 188400 |
| Mikrodeletionssyndrom 22q13.3 | 22q13.3 | 606232 |
| Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 | Xp22.3 | – |
| Miller-Dieker Syndrom | 17p13.3 | 247200 |
| Prader-Willi Syndrom | 15q11-13 | 176270 |
| Smith-Magenis Syndrom | 17p11.2 | 182290 |
| Williams-Beuren Syndrom | 7q11.23 | 194050 |
| Wolf-Hirschhorn Syndrom | 4p16.3 | 194190 |
Eine Mikrodeletion ist molekulargenetisch betrachtet der Verlust von mehreren Genen. Die resultierenden Erkrankungen werden deshalb auch als „contiguous gene syndrome“ bezeichnet.
Die zur Hybridisierung eingesetzten Proben (sogenannte DNA-Sonden) sind spezifisch für die Genorte der jeweiligen Syndrome.
Die häufigste Ursache für die Entstehung von Mikrodeletionen ist eine nicht homologe Rekombination zwischen repetitiven Sequenzen während der Meiose.
Wenn diese Mikrodeletion de novo aufgetreten ist, ist das Wiederholungsrisiko für weitere Kinder niedrig.
Bei einigen Mikrodeletions-Syndromen kann ein Elternteil Träger einer chromosomalen Mikrodeletion in schwacher phänotypischer Ausprägung sein, oder es kann ein Keimzellmosaik vorliegen. In diesen Fällen ist das Wiederholungsrisiko erhöht.
Wie bei allen strukturellen chromosomalen Aberrationen ist eine Chromosomenuntersuchung der Eltern, zusätzlich mittels FISH-Technik mit den entsprechenden spezifischen DNA-Sonden erforderlich.