Die konventionelle Zytogenetik untersucht das genetische Material auf lichtmikroskopischen Niveau und umfasst zwei Teilbereiche: die klassische und die molekulare Zytogenetik.
In der klassischen Zytogenetik werden diagnostische Chromosomenuntersuchungen zur Bestimmung des Karyotyps durchgeführt.
Es wird zwischen dem
- konstitutionellen (angeborenen) Karyotyp und dem
- nicht konstitutionellen (erworbenen) Karyotyp
unterschieden.
Klassische Indikationsbereiche zur Abklärung des konstitutionellen Karyotyps sind u. a. der Verdacht auf genetisch bedingte Syndrome mit und ohne mentaler Retardierung, Infertilität sowie wiederholte Fehlgeburten. Der nicht konstitutionelle Karyotyp wird in neoplastischem Material (Tumorgenetik) untersucht.
Die molekulare Zytogenetik ermöglicht eine gezielte Darstellung ganz bestimmter Chromosomenbereiche. Für diese Untersuchungen wird die Technik der Fluoreszenz-in-situ- Hybridisierung (FISH) genutzt. Durch Bindung der DNA-Sonde an den zu untersuchenden Abschnitt eines Chromosoms kann dieser sichtbar gemacht werden. Die FISH ermöglicht den Nachweis kleiner Veränderungen der Chromosomen, die mit dem Lichtmikroskop (klassische Zytogenetik) nicht nachweisbar sind.
Eine Weiterentwicklung der Zytogenetik stellt die molekulare Karyotypsierung dar. Diese ermöglicht durch eine hochauflösende Microarray-basierte Untersuchung den Nachweis sehr kleiner Verluste und Zugewinne (Imbalancen) des Erbgutes. Somit können durch eine molekulare Karyotypisierung mittels Array-CGH krankheitsverursachende Imbalancen nachgewiesen werden, die mit den Methoden der klassischen Zytogenetik nicht erkennbar sind.
