Chorionzottenbiopsie (CVS)

Allgemeines

Die Chorionzottenaspiration (CVS = chorionic villus sampling) ist eine Methode zur Probengewinnung fĂŒr die prĂ€natale Diagnostik im ersten Schwangerschaftsdrittel.

Bei der CVS werden kleine Gewebemengen der Chorionzotten aus der Plazenta entnommen und untersucht. Die Punktion erfolgt ultraschallkontrolliert transabdominal mit einer dĂŒnnen Hohlnadel und wird meist zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche durchgefĂŒhrt (siehe Abbildung). Das Risiko einer Fehlgeburt nach Chorionzottenbiopsie liegt bei etwa 1 bis 1,5 Prozent und somit nur gering ĂŒber dem der Amniozentese.

chorionzottenbiopsie

Indikation

Als Indikation fĂŒr eine CVS gilt die Gewinnung fetalen Gewebes in einem sehr frĂŒhen Schwangerschaftsstadium fĂŒr eine molekulargenetische, zytogenetische und/oder biochemische Diagnostik. Die weiteren Indikationen zur Chorionzottendiagnostik entsprechen weitgehend denen der prĂ€natalen Chromosomenanalyse (siehe auch: PrĂ€natale Diagnostik).

Methode

Nach Eingang der Probe im Labor wird eine mikroskopische Beurteilung der QualitĂ€t und QuantitĂ€t des gewonnenen Gewebes durchgefĂŒhrt. Wichtig ist eine saubere Trennung zwischen mĂŒtterlichem und fetalem Material, um prĂ€natale Falschaussagen durch mĂŒtterliche Kontaminationen zu vermeiden. Eine ausreichende Menge Zottenmaterial fĂŒr angeforderte molekulargenetische oder biochemische Untersuchungen wird separiert und zur DNA-Extraktion bzw. in die entsprechenden Laboratorien weitergeleitet.

Aus einem weiteren Teil der Chorionzotten erfolgt die Anlage der Kurzzeitkultur. Nach PrĂ€paration und Analyse der Chromosomen liegt innerhalb von 2 Tagen das Ergebnis der grobstrukturellen Chromosomenanalyse aus dem Zytotrophoblasten vor. Der dritte Teil der Probe wird nach enzymatischer Vorbehandlung fĂŒr die Langzeitkultur verwendet. Die Feinstrukturanalyse der Chromosomen erfolgt  aus der Langzeitkultur der  Zellen des Mesenchymkerns. Die endgĂŒltige Befundung ist nach zwei bis vier Wochen abgeschlossen.

Grenzen

Im Gegensatz zur Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser oder Nabelschnurblut, bei der fetale oder vorwiegend fetale Zellen untersucht werden, erfolgt die Diagnostik bei der CVS aus „kindnahem“ Material. Der Fet, der Zytotrophoblast und die Zellen des Mesenchymkerns haben zwar einen gemeinsamen Ursprung, nehmen aber in der frĂŒhen Embryonalentwicklung unterschiedliche Wege. Es können daher Diskrepanzen zwischen dem Karyotyp des Zytotrophoblasten (Kurzzeitkultur) und des Mesenchymkerns (Langzeitkultur) einerseits und zwischen dem des Chorions und des Feten andererseits vorliegen.  Die Rate der falsch positiven Befunde nach CVS betrĂ€gt 0,15 Prozent, die der falsch negativen Befunde 0,03 Prozent.

Ein weiteres Problem sind plazentare Mosaikbefunde. Chromosomale Mosaike sind im Chorion wesentlich hĂ€ufiger (1 bis 2 Prozent) als beim Feten (0,1 – 0,2 Prozent). Sie bestĂ€tigen sich bei nachfolgenden Untersuchungen meist nicht.

Bei diskrepanten Befunden zwischen Chorionkurzzeit- und Langzeitkultur kann eine nachfolgende Amniozentese oder Cordozentese durchgefĂŒhrt werden.

Die Kontamination von Chorionzellkulturen mit mĂŒtterlichen Zellen kann trotz sorgfĂ€ltiger Separierung des Ausgangsmaterials zu falschen Befunden fĂŒhren (Analyse des mĂŒtterlichen statt des fetalen Karyotyps).

Mit der durchgefĂŒhrten Chromosomenanalyse können nur die Strukturanomalien der Chromosomen diagnostiziert werden, die mikroskopisch bei der erreichten Bandenauflösung  erkennbar sind.

Findet der Eingriff vor der 10. SSW statt, besteht die Gefahr einer erhöhten Rate von Fehlbildungen an HĂ€nden und FĂŒĂŸen der geborenen Kinder. Deshalb wird eine Chorionzottenbiopsie in der Regel erst nach der vollendeten 10. Schwangerschaftswoche durchgefĂŒhrt.

Material

Angaben zum Untersuchungsmaterial, der Probenentnahme und zum Versand der Proben finden Sie hier.

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