Grenzen
Im Gegensatz zur Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser oder Nabelschnurblut, bei der fetale oder vorwiegend fetale Zellen untersucht werden, erfolgt die Diagnostik bei der CVS aus âkindnahemâ Material. Der Fet, der Zytotrophoblast und die Zellen des Mesenchymkerns haben zwar einen gemeinsamen Ursprung, nehmen aber in der frĂŒhen Embryonalentwicklung unterschiedliche Wege. Es können daher Diskrepanzen zwischen dem Karyotyp des Zytotrophoblasten (Kurzzeitkultur) und des Mesenchymkerns (Langzeitkultur) einerseits und zwischen dem des Chorions und des Feten andererseits vorliegen. Die Rate der falsch positiven Befunde nach CVS betrĂ€gt 0,15 Prozent, die der falsch negativen Befunde 0,03 Prozent.
Ein weiteres Problem sind plazentare Mosaikbefunde. Chromosomale Mosaike sind im Chorion wesentlich hĂ€ufiger (1 bis 2 Prozent) als beim Feten (0,1 – 0,2 Prozent). Sie bestĂ€tigen sich bei nachfolgenden Untersuchungen meist nicht.
Bei diskrepanten Befunden zwischen Chorionkurzzeit- und Langzeitkultur kann eine nachfolgende Amniozentese oder Cordozentese durchgefĂŒhrt werden.
Die Kontamination von Chorionzellkulturen mit mĂŒtterlichen Zellen kann trotz sorgfĂ€ltiger Separierung des Ausgangsmaterials zu falschen Befunden fĂŒhren (Analyse des mĂŒtterlichen statt des fetalen Karyotyps).
Mit der durchgefĂŒhrten Chromosomenanalyse können nur die Strukturanomalien der Chromosomen diagnostiziert werden, die mikroskopisch bei der erreichten Bandenauflösung erkennbar sind.
Findet der Eingriff vor der 10. SSW statt, besteht die Gefahr einer erhöhten Rate von Fehlbildungen an HĂ€nden und FĂŒĂen der geborenen Kinder. Deshalb wird eine Chorionzottenbiopsie in der Regel erst nach der vollendeten 10. Schwangerschaftswoche durchgefĂŒhrt.
