NEFL

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie (HMSN), Basisdiagnostik

DNM2, EGR2, GARS1, GDAP1, GJB1 (CX32), HSPB1, HSPB8, KIF1B, LITAF, LMNA, MFN2, MLPA 17p11.2, MPZ, NEFL, PMP22, RAB7A, YARS

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie (HMSN) – autosomal dominant, Basisdiagnostik

DNM2, EGR2, GARS1, GDAP1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, LITAF, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22, RAB7A, YARS

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie Typ 1 – primär demyelinisierend

EGR2, GDAP1, GJB1 (CX32), LITAF, MPZ, NEFL, PMP22, PRX

Hereditäre motorisch sensible Neuropathie Typ 2 – primär axonal

GARS1, GDAP1, GJB1 (CX32), HSPB1, HSPB8, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A