CDKL5

Rett Syndrom und Rett Syndrom-ähnliche Erkrankungen

ARX, CDKL5, FOXG1, GABBR2, IQSEC2, MECP2, MEF2C, STXBP1, TCF4, UBE3A, ZEB2

Epilepsie mit X-chromosomaler mentaler Retardierung, Basisdiagnostik

ARHGEF9, ARX, ATRX, CASK, CDKL5, GRIA3, MECP2, SLC9A6, SMS, SYN1

Epileptische Enzephalopathie, Basisdiagnostik

ARX, CDKL5, KCNQ2, MECP2, PCDH19, SCN1A, SCN2A, SCN8A, STXBP1

Rett Syndrom

CDKL5, FOXG1, MECP2

Autismus, syndromal, Basisdiagnostik

ADNP, CDKL5, EHMT1, FOXP1, MECP2, PTEN, RAI1, TCF4, UBE3A, ZEB2