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Molekulargenetik

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Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung

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Anforderungsbeleg

AFB Molekulargenetik

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Pallister-Hall Syndrom

GLI3

Pendred Syndrom

FOXI1, KCNJ10, SLC26A4

Pflasterstein-Lissenzephalie

COL4A1, FKRP, FKTN, ISPD, POMGNT1, POMT1, POMT2

Pitt-Hopkins Syndrom

NRXN1, TCF4

Polymikrogyrie

PIK3CA, PIK3R2, TUBA1A, TUBB2B, WDR62

Potocki-Shaffer Syndrom

MLPA 11p11.2

Prader-Willi Syndrom

methylierungssensitive MLPA 15q11.2

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