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PTEN

Akute Lymphatische Leukämie (ALL), T-ALL

DNMT3A, KRAS, NOTCH1, NRAS, PHF6, PTEN, RUNX1, TP53

Malignes Melanom

BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTEN, RB1, TP53

Pankreaskarzinom

APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PRSS1, PTEN, SMAD4, SPINK1, STK11, TP53, VHL

Polyposis coli

APC, BMPR1A, GREM1, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11

Basalzellkarzinom

PTCH1, PTEN, SUFU

Brust- und Eierstockkrebs, Basisdiagnostik

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53

Cowden Syndrom

PTEN, SDHB, SDHD

Juvenile Polyposis

BMPR1A, PTEN, SMAD4

Kolorektale Karzinome

APC, BMPR1A, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11

Makrozephalie und Extremitätenfehlbildungen, erweiterte Diagnostik

ASPA, BRWD3, CCDC88C, CCND2, CHD8, CUL4B, DIS3L2, DNMT3A, EIF2B5, EZH2, GCDH, GFAP, GPC3, GPSM2, GRIA3, HEPACAM, HUWE1, IGF2, KIAA0196, KIF7, KPTN, L1CAM, MED12, MLC1, NFIX, NSD1, PHF6, PIGA, PIGN, PIGT, PIK3CA, PTEN, RAB39B, RIN2, RNF135, SETD2, SHANK3, SNX14, STRADA, SYN1, TBC1D7

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