OFD1

Epilepsie mit X-chromosomaler mentaler Retardierung, erweiterte Diagnostik

ALG13, ATP6AP2, CLCN4, CUL4B, FMR1, HSD17B10, IQSEC2, KDM5C, MED12, OFD1, OPHN1, PAK3, PCDH19, PGK1, PHF6, PIGA, PLP1, RAB39B, SRPX2, SYP, UBE2A, WDR45

Makrozephalie und Extremitätenfehlbildungen, Basisdiagnostik

AKT1, AKT3, CCND2, GLI3, OFD1, PTCH1

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