Spinocerebelläre Ataxien (SCA) – autosomal dominant, erweiterte Diagnostik

AFG3L, ATP1A3, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CCDC88C, DNAJC5, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, KCNA1, KCND3, SCN2A, SLC1A3, SPG7, TGM6, TRPC3

Choreatiforme Bewegungsstörung

ADCY5, ARSA, DRPLA (ATN1), FRRS1L, FTL, GM2A, GNAO1, HD (HTT), HDlike (JPH3, JPH3, KCNA1, NKX2-1, PRNP, RNF216, SCA 1, SCA 2, SCA 3, SCA 6, SCA 7, TBP, VPS13A, XK

Episodische Ataxie

CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SCN2A, SLC1A3

Idiopathische generalisierte und fokale Epilepsie, erweiterte Diagnostik

ALDH7A1, AMACR, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASR, CHRNA2, CLCN2, CNTN2, CPA6, CRH, DEPDC5, ELP4, GABRB3, GABRD, GABRG2, GOSR2, JRK, KCNA1, KCNJ10, KCNMA1, KCNT1, ME2, NIPA2, NOL3, PRRT2, RBFOX1, RBFOX3, SCN1B, SCN8A, SCN9A, SLC1A3, SLC2A1, SLC6A1, STX1B, UBR5

KCNA1

Spinocerebelläre Ataxien (SCA) – autosomal dominant, erweiterte Diagnostik

Choreatiforme Bewegungsstörung

Episodische Ataxie

Idiopathische generalisierte und fokale Epilepsie, erweiterte Diagnostik

Dresden

Leipzig

Erfurt

Halle

Meerane

Chemnitz