Molekulargenetik

Taubheit / Schwerhörigkeit

Taubheit / Schwerhörigkeit, nicht syndromal (Basisdiagnostik)

COCH, GJB2, GJB6, MYO7A, OTOA, SLC26A4, STRC, TECTA

Taubheit / Schwerhörigkeit, nicht syndromal (dominant), Basisdiagnostik

ACTG1, COCH, GJB2, KCNQ4, MYH14, MYH9, TECTA, TMC1, WFS1

Taubheit / Schwerhörigkeit, nicht syndromal (dominant), erweiterte Diagnostik

CCDC50, COL11A2, CRYM, DFNA5, DIAPH1, EYA4, MYO6, MYO7A, POU3F4, PRPS1, SIX1

Taubheit / Schwerhörigkeit, nicht syndromal (rezessiv), Basisdiagnostik

GJB2, MYO15A, MYO7A, OTOF, SLC26A4, STRC, TMC1

Taubheit / Schwerhörigkeit, nicht syndromal (rezessiv), erweiterte Diagnostik

BSND, CDH23, CIB2, DFNB31, GJB3, GJB6, GPSM2, ILDR1, MYO6, OTOA, PCDH15, PRPS1, TECTA, TMC1, TMPRSS3, TPRN, USH1C, USH2A

Taubheit / Schwerhörigkeit, X-linked

COL4A6, POU3F4, PRPS1

Temtamy präaxiales Brachydaktylie Syndrom (TPBS)

CHSY1

Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit (TRMA)

SLC19A2

Treacher Collins Syndrom

POLR1C, POLR1D, TCOF1

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