Molekulargenetik
Taubheit / Schwerhörigkeit
Anforderungsbeleg
AFB Molekulargenetik
Taubheit / Schwerhörigkeit, nicht syndromal (Basisdiagnostik)
COCH, GJB2, GJB6, MYO7A, OTOA, SLC26A4, STRC, TECTA
Taubheit / Schwerhörigkeit, nicht syndromal (dominant), Basisdiagnostik
ACTG1, COCH, GJB2, KCNQ4, MYH14, MYH9, TECTA, TMC1, WFS1
Taubheit / Schwerhörigkeit, nicht syndromal (dominant), erweiterte Diagnostik
CCDC50, COL11A2, CRYM, DFNA5, DIAPH1, EYA4, MYO6, MYO7A, POU3F4, PRPS1, SIX1
Taubheit / Schwerhörigkeit, nicht syndromal (rezessiv), Basisdiagnostik
GJB2, MYO15A, MYO7A, OTOF, SLC26A4, STRC, TMC1
Taubheit / Schwerhörigkeit, nicht syndromal (rezessiv), erweiterte Diagnostik
BSND, CDH23, CIB2, DFNB31, GJB3, GJB6, GPSM2, ILDR1, MYO6, OTOA, PCDH15, PRPS1, TECTA, TMC1, TMPRSS3, TPRN, USH1C, USH2A
Taubheit / Schwerhörigkeit, X-linked
COL4A6, POU3F4, PRPS1
Temtamy präaxiales Brachydaktylie Syndrom (TPBS)
CHSY1
Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit (TRMA)
SLC19A2
Treacher Collins Syndrom
POLR1C, POLR1D, TCOF1