Molekulargenetik

Neurologische Erkrankungen

Spastische Ataxien (SPAX)

AFG3L2, KIF1C, MARS2, MTPAP, SACS, SPG7, VAMP1

Spinocerebelläre Ataxien (SCA)

DRPLA, FGF14, FXTAS, ITPR1, PNPLA6, PRKCG, SCA 1, SCA 17, SCA 2, SCA 3, SCA 6, SCA 7, SPG7, SPTBN2

Spinocerebelläre Ataxien (SCA) – autosomal dominant, Basisdiagnostik

DRPLA, FGF14, FXTAS, ITPR1, KCNC3, PDYN, PRKCG, SCA 1, SCA 17, SCA 2, SCA 3, SCA 6, SCA 7, SPTBN2, TMEM240, TTBK2, VAMP1

Spinocerebelläre Ataxien (SCA) – autosomal dominant, erweiterte Diagnostik

AFG3L, ATP1A3, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CCDC88C, DNAJC5, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, KCNA1, KCND3, SCN2A, SLC1A3, SPG7, TGM6, TRPC3

Spinocerebelläre Ataxien (SCA) – autosomal rezessiv und X-chromosomal, Basisdiagnostik

ADCK3, ANO10, APTX, FXN, PNPLA6, POLG, SETX, SPG7, STUB1

Spinocerebelläre Ataxien (SCA) – autosomal rezessiv und X-chromosomal, erweiterte Diagnostik

ABCB7, AFG3L2, AHI1, ARL13B, ATP8A2, C5orf42, CA8, CC2D2A, CEP290, CEP41, CLCN2, CLN5, CSPP1, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FLVCR1, FXN, GBA2, GOSR2, GRID2, GRM1, INPP5E, KIAA0586, KIF1C, KIF7, MARS2, MRE11A, MTPAP, NPC2, NPHP1, OPA1, PDE6D, PIK3R5, PNKP, POC1B, RPGRIP1L, SACS, SIL1, SNX14, SPTBN2, SYNE1, SYT14, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, WWOX, ZNF423

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