Molekulargenetik
Neurologische Erkrankungen
Anforderungsbeleg
AFB Molekulargenetik
Alzheimer-Demenz (AD)
APP, CHMP2B, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP, VPS35
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
ALS2, ANG, C9ORF72, CHCHD10, CHMP2B, FUS, MATR3, SCA1, SCA2, SETX, SOD1, TARDBP, TBK1, UBQLN2, VAPB, VCP
Ataxia teleangiectasia
ATM
Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie
APTX, PIK3R5, PNKP, SETX
CADASIL Syndrom
NOTCH3
Chorea Huntington
HTT
Chorea Huntington-like (HD-like)
DRPLA (ATN1), HD-like 1 (PRNP), HD-like 2 (JPH3), HD-like 4 (TBP)
Choreatiforme Bewegungsstörung
ADCY5, ARSA, DRPLA (ATN1), FRRS1L, FTL, GM2A, GNAO1, HD (HTT), HDlike (JPH3, JPH3, KCNA1, NKX2-1, PRNP, RNF216, SCA 1, SCA 2, SCA 3, SCA 6, SCA 7, TBP, VPS13A, XK
Creutzfeldt-Jacob-Krankheit (CJD)
PRNP
Demenz
APOE, APP, C9ORF72, CHCHD10, CHMP2B, GRN, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TBK1, VCP
DRPLA
ATN1
Dystonie (DYT)
ADCY5, ANO3, ANO5, ATP1A3, GCH1, GNAL, PANK2, PNKD, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SPR, TAF1, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A
Episodische Ataxie
CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SCN2A, SLC1A3
Fatale familiäre Insomnie (FFI)
PRNP
Fragiles-X-assoziiertes Tremor / Ataxie Syndrom (FXTAS)
FMR1
Friedreich Ataxie
FXN
Frontotemporale Demenz (FTD)
APP, C9ORF72, CHCHD10, CHMP2B, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP
Gerstmann-Sträussler-Scheinker Syndrom (GSD)
PRNP
Hereditäre spastische Paraplegie (HSP / SPG)
ATL1, CYP7B1, KIF5A, REEP1, SPAST, SPG11, SPG7, ZFYVE26
Hereditäre spastische Paraplegie (HSP / SPG) – autosomal dominant
ATL1, BSCL2, HSPD1, KIF5A, NIPA1, REEP1, RTN2, SLC33A1, SPAST, SPG7, ZFYVE27
Hereditäre spastische Paraplegie (HSP / SPG) – autosomal rezessiv und X- chromosomal
CYP7B1, L1CAM, PLP1, SLC16A2, SPG11, SPG7, ZFYVE26
Hereditäre spastische Paraplegie (HSP / SPG) – komplex
BSCL2, KIF5A, L1CAM, PLP1, SLC16A2, SPG11, SPG7, ZFYVE26, ZFYVE27
Hereditäre spastische Paraplegie (HSP / SPG) – rein
ATL1, CYP7B1, HSPD1, KIF5A, NIPA1, REEP1, RTN2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG7, ZFYVE27
Juveniler Schlaganfall
COL4A1, COL4A2, GLA, NOTCH3, TREX1
Kreatin Defizienz Syndrom
SLC6A8
L1 Syndrom / MASA Syndrom / X-chromosomale komplizierte spastische Paraplegie
L1CAM
Leukodystrophie, autosomal-dominant
LMNB1
Mikroangiopathien
COL4A1, COL4A2, CTC1, GLA, HTRA1, NOTCH3, TREX1
Morbus Wilson
ATP7B
Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA)
ATP13A2, C19orf12, CP, DCAF17, FA2H, FTL, IBA57, PANK2, PLA2G6, WDR45
Parkinson
ATP1A3, FBXO7, LRRK2, PARK2 (PRKN), PARK7 (DJ1), PINK1, SLC6A3, SNCA, VPS35
Pelizaeus-Merzbacher Erkrankung
PLP1
Pick-Krankheit (PIDB)
MAPT, PSEN1
Spastische Ataxien (SPAX)
AFG3L2, KIF1C, MARS2, MTPAP, SACS, SPG7, VAMP1
Spinocerebelläre Ataxien (SCA)
DRPLA, FGF14, FXTAS, ITPR1, PNPLA6, PRKCG, SCA 1, SCA 17, SCA 2, SCA 3, SCA 6, SCA 7, SPG7, SPTBN2
Spinocerebelläre Ataxien (SCA) – autosomal dominant, Basisdiagnostik
DRPLA, FGF14, FXTAS, ITPR1, KCNC3, PDYN, PRKCG, SCA 1, SCA 17, SCA 2, SCA 3, SCA 6, SCA 7, SPTBN2, TMEM240, TTBK2, VAMP1
Spinocerebelläre Ataxien (SCA) – autosomal dominant, erweiterte Diagnostik
AFG3L, ATP1A3, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CCDC88C, DNAJC5, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, KCNA1, KCND3, SCN2A, SLC1A3, SPG7, TGM6, TRPC3
Spinocerebelläre Ataxien (SCA) – autosomal rezessiv und X-chromosomal, Basisdiagnostik
ADCK3, ANO10, APTX, FXN, PNPLA6, POLG, SETX, SPG7, STUB1
Spinocerebelläre Ataxien (SCA) – autosomal rezessiv und X-chromosomal, erweiterte Diagnostik
ABCB7, AFG3L2, AHI1, ARL13B, ATP8A2, C5orf42, CA8, CC2D2A, CEP290, CEP41, CLCN2, CLN5, CSPP1, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FLVCR1, FXN, GBA2, GOSR2, GRID2, GRM1, INPP5E, KIAA0586, KIF1C, KIF7, MARS2, MRE11A, MTPAP, NPC2, NPHP1, OPA1, PDE6D, PIK3R5, PNKP, POC1B, RPGRIP1L, SACS, SIL1, SNX14, SPTBN2, SYNE1, SYT14, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, WWOX, ZNF423