Molekulargenetik

Erkrankungen Gene

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Anforderungsbeleg

Infertilität / Individualnachweis

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Abstammungsuntersuchung

Adrenogenitales Syndrom

CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, STAR

Androgeninsensivitätssyndrom

AR

Ausschluss mütterlicher Kontamination für pränatale Proben

Azoospermiefaktor (AZF)

AZFa, AZFb, AZFc

Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD)

CFTR

Eiigkeit (Zwillinge)

Geschlechtsumkehr

SRY

Hypospadie 1, X-gebunden

AR

Prämature Ovarialinsuffizienz (POI) inkl. FXPOI (Repeatanalyse: FMR1)

BMP15 (GDF9B), DIAPH2, ESR1, FIGLA, FOXL2, FSHR, GDF9, INHA, LHCGR, NOBOX, NR5A1, SOHLH1, SOHLH2, STAG3

Störung der Spermatogenese

AURKC, CATSPER1, DMRT1, DPY19L2, KLHL10, NR5A1, PLCZ1, SEPT12, SPATA16, SYCP3, TEX11, TEX14, USP9Y