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Neuromuskuläre / Muskuläre Erkrankungen
Neuromuskuläre und muskuläre Erkrankungen
Weitere Diagnostikmöglichkeiten finden Sie auf unserem Anforderungsbeleg.
| Erkrankung | Gen |
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|
| SOD1, ALS2, SETX, FUS, VAPB, TARDBP, C9ORF72 | |
| Hereditäre motorisch sensorische Neuropathie (HMSN) | PMP22, MPZ, MFN2, CX32, LITAF, EGR2, NEFL, LMNA, SH3TC2 |
| Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmung (HNPP) | PMP22 |
| Muskelatrophie Kennedy | AR |
| Muskeldystrophie 1C, kongenital | FKRP |
| Muskeldystrophie, Typ Becker-Kiener (BMD) | DMD |
| Muskeldystrophie, Typ Duchenne (DMD) | DMD |
| Muskeldystrophie, Emery-Dreyfuss (EDMD) | EMD, LMNA |
| Muskeldystrophie, Gliedergürteltyp (LGMD) | MYOT, LMNA, CAV3, CAPN3, DYSF, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, FKRP, TRIM32, TCAP, FKTN, ANO5 |
| Muskeldystrophie, Typ Miyoshi (MMD) | DYSF, ANO5 |
| Myotone Dystrophie | DMPK |
| Spastische Paraplegie Typ 1, X-chromosomal | L1CAM |
| Spastische Paraplegie Typ 2, X-chromosomal | PLP1 |
| Spinale Muskelatrophie (SMA) | SMN1, SMN2 |
| Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA) | AR |