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Neuromuskuläre / Muskuläre Erkrankungen

Neuromuskuläre und muskuläre Erkrankungen

 

Weitere Diagnostikmöglichkeiten finden Sie auf unserem Anforderungsbeleg.

 

Erkrankung Gen

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
SOD1, ALS2, SETX, FUS, VAPB, TARDBP, C9ORF72
Hereditäre motorisch sensorische Neuropathie (HMSN) PMP22, MPZ, MFN2, CX32, LITAF, EGR2, NEFL, LMNA, SH3TC2
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmung (HNPP) PMP22
Muskelatrophie Kennedy AR
Muskeldystrophie 1C, kongenital FKRP
Muskeldystrophie, Typ Becker-Kiener (BMD)  DMD
Muskeldystrophie, Typ Duchenne (DMD)  DMD
Muskeldystrophie, Emery-Dreyfuss (EDMD)  EMD, LMNA
Muskeldystrophie, Gliedergürteltyp (LGMD) MYOT, LMNA, CAV3, CAPN3, DYSF, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, FKRP, TRIM32, TCAP, FKTN, ANO5
Muskeldystrophie, Typ Miyoshi (MMD) DYSF, ANO5
Myotone Dystrophie DMPK
Spastische Paraplegie Typ 1, X-chromosomal L1CAM
Spastische Paraplegie Typ 2, X-chromosomal PLP1
Spinale Muskelatrophie (SMA)  SMN1, SMN2
Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA) AR

 

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Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik

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