Molekulargenetik

Kardiogenetik

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

CTNNA3, DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TGFB3, TMEM43

Brugada Syndrom (BrS), Basisdiagnostik

CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNE3, SCN1B, SCN5A, TRPM4

Brugada Syndrom (BrS), erweiterte Diagnostik

ANK2, CALM1, CASQ2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, PKP2, RYR2, SCN4B, SNTA1, TRDN

Dilatative Kardiomyopathie (DCM), Basisdiagnostik

ACTN2, BAG3, DES, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, PLN, RBM20, SCN5A, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1

Dilatative Kardiomyopathie (DCM), erweiterte Diagnostik

ACTC1, ANKRD1, CSRP3, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FKTN, JUP, MYH6, PKP2, PLN, RYR2, SGCD, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TNNC1, VCL

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM), Basisdiagnostik

ACTC1, ACTN2, CAV3, CSRP3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, PLN, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, VCL

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM), erweiterte Diagnostik

ANKRD1, CACNA1C, CASQ2, DES, JPH2, MYH6, PLN, PRKAG2

Jervell und Lange-Nielsen Syndrom (JLNS)

KCNE1, KCNQ1

Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT), Basisdiagnostik

CALM1, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TRDN

Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT), erweiterte Diagnostik

ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CAV3, GPD1L, HCN4, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ5, KCNQ1, PKP2, SCN1B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRPM4

Long QT Syndrom (LQT) / Romano-Ward Syndrom, Basisdiagnostik

CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1

Long QT Syndrom (LQT) / Romano-Ward Syndrom, erweiterte Diagnostik

ANK2, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CASQ2, GPD1L, HCN4, PKP2, RYR2, SCN1B, TRDN, TRPM4

Noncompaction Kardiomyopathie

ACTC1, DTNA, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, PRDM16, RYR2, TAZ, TNNT2, TPM1

Restriktive Kardiomyopathie

DES, MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2

Short QT Syndrom (SQT)

CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1

TTN

(bei auffälliger Familienanamnese, nach Rücksprache)

TTR-assoziierte Amyloid-Kardiomyopathie, TTR

TTR

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